基因科技护佑新生健康华大基因产前筛查技术助力出生缺陷防控

  我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。在南方医科大学基础医学院教授、中华医学会医学遗传学分会主任委员徐湘民教授看来，无创产前基因检测技术的广泛推广，是对出生缺陷防控事业的重要助力。作为基因科技行业的引领者，华大基因如何运用产前筛查技术助力出生缺陷疾病防控？

  预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，产前筛查是其中不可忽视的一环，徐湘民教授对此也表示认同。随着高通量测序技术（NGS）在国内的慢慢地发展，使用NGS进行NIPT相关检测的方法学开始建立，华大基因在产前筛查技术方面不断钻研，三年期间开展了3177例临床验证，充分证实了这项技术对唐氏综合征检测的可靠性。

  孕期阶段，除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外，单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高，30%婴儿出生后不到五岁会死亡，成长中还可能伴有各种器官功能差的影响，只有5%的疾病可以轻松又有效治疗，且多数治疗费用高昂。

  为了有效防控单基因疾病带来的危害，华大基因多年来在产前筛查领域深耕，潜心研究发布多篇科学论文的同时，推动研究成果技术转化，检验测试范围在不断扩展。

  华大基因在国内率先推出单基因无创产前基因检测后，今年8月，华大基因产前筛查技术再次升级，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控200余种显性单基因病的患病风险。

  徐湘民教授作为首批推动NIPT（无创产前基因检测）临床应用通过新技术认证的专家组牵头专家，对当时无创产前基因检测技术的获批印象非常深刻。2014年6月30日，华大收到国家药监局颁发的第一个无创产前基因检验测试仪器和试剂盒的医疗器械许可证，标志着这一检测技术获得官方的认可。正是NIPT技术的发展，才打开了基因检测在临床大范围的应用的局面。

  “我们发现，这个技术不仅在临床上可以大幅度提高检测准确率，同时在国际上也处于领先水平，这让大家特别受到鼓舞。”徐湘民教授介绍，过去产前筛查的技术准确率很低，而现在，随着华大基因产前筛查技术的发展，无创产前基因检测技术具备无创、准确、安全等优势，大幅度降低了传统唐氏筛查的假阳性率，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，同时也减轻了孕妇的心理压力。

  2022年华大基因产前筛查迎来新的突破，无创产前基因检测 (NIFTY®)突破1,000万例检验测试样本量。随着科学技术的进步、成本的自主可控和政府对出生缺陷防控的重视慢慢的升高，基因检测技术得以普及和快速的提升，也让慢慢的变多的家庭受益于此。在徐湘民教授看来，NIPT改写了产前筛查事业的发展局面，但中国的出生缺陷防控工作仍然任重道远，未来需要多方加大力度联动推进，使出生缺陷在我国得到一定效果控制。